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Glaucoma (painel NGS de 4 genes)
CYP1B1, LTBP2, MYOC, TEK
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Requisite Agora |
Metodologia
NGS
Requisitos da Amostra
| Descritivo |
Volume / Concentração 1 |
Tipo de tubo / suporte |
Temperatura de Transporte |
Viabilidade da amostra (dias) 2 |
|---|---|---|---|---|
| DNA | ≥ 100 µL [50 ng/µL] | Eppendorf Safe-lock | Ambiente | n/a |
| Sangue periférico | ≥ 3 mL | EDTA | Ambiente | 5 |
1
Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2
Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra
Tempo de Resposta (dias)
- 45
Especialidades
- Doenças Raras, Oftalmologia, Pediatria
Referência CGC
- 4868
Testes Associados
Glaucoma congénito (sequenciação do gene CYP1B1)
Glaucoma congénito (sequenciação do gene MYOC)
Glaucoma congénito primário (sequenciação do gene LTBP2)
Glaucoma congénito (deleções/duplicações no gene CYP1B1)
Citocromo P450 (deleções/duplicações nos genes CYP2D6, CYP2C9, CYP2C19, CYP1B1, CYP3A4, CYP3A5, CYP2E1, CYP1A1, CYP1A2, CYP2A6, CYP2B6).