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Deficiência de piruvato carboxilase (painel NGS de 6 genes)
PDHA1, PDHB, DLAT, PDHX, PDP1, LIAS
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Requisite Agora |
Metodologia
NGS
Requisitos da Amostra
| Descritivo |
Volume / Concentração 1 |
Tipo de tubo / suporte |
Temperatura de Transporte |
Viabilidade da amostra (dias) 2 |
|---|---|---|---|---|
| DNA | ≥ 100 µL [50 ng/µL] | Eppendorf Safe-lock | Ambiente | n/a |
| Sangue periférico | ≥ 3 mL | EDTA | Ambiente | 5 |
1
Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2
Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra
Tempo de Resposta (dias)
- 45
Especialidades
- Doenças Raras, Neurologia / Neuropediatria, Pediatria, Doenças Metabólicas
Referência CGC
- 4866
Testes Associados
Deficiência de piruvato carboxilase (painel de NGS baseado em WES de 25 genes, incluindo análise de CNVs))
Síndrome de Leigh (painel NGS de 11 genes)
Acidémia láctica devido à deficiência de PDX1 (sequenciação do gene PDHX)
Deficiência da subunidade E2 de piruvato desidrogenase (sequenciação do gene DLAT)
Deficiência de piruvato-desidrogenase alfa-E1 (sequenciação do gene PDHA1)