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Hemofilia B (deleções/duplicações no gene F9)
F9
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Requisite Agora |
Metodologia
Análisis de deleciones/duplicaciones por MLPA
Requisitos da Amostra
| Descritivo |
Volume / Concentração 1 |
Tipo de tubo / suporte |
Temperatura de Transporte |
Viabilidade da amostra (dias) 2 |
|---|---|---|---|---|
| DNA | ≥ 100 µL [50 ng/µL] | Eppendorf Safe-lock | Ambiente | n/a |
| Sangue periférico | ≥ 3 mL | EDTA | Ambiente | 5 |
1
Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2
Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra
Tempo de Resposta (dias)
- 30
Especialidades
- Doenças Raras, Hematologia, Pediatria
Referência CGC
- 4847
Testes Associados
Hemofilia B (sequenciação do gene F9)
Deficiência de factores de coagulação (painel NGS de 17 genes)
Hemopatias (painel NGS de 34 genes)
Epilepsia (painel NGS de 343 genes)
Encefalopatia epiléptica, infantil precoce tipo 8 (sequenciação do gene ARHGEF9)