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Artrogripose (painel NGS baseado em WES de 240 genes, incluindo análise de CNVs)
MYMK, SELENON, ACTA1, ADAMTS10, ADGRG6, ANTXR2, ASXL1, B3GALNT2, B4GAT1, CHAT, CHRNA1, CHRNB1, CHRND, CHRNE, CHRNG, CHST14, CNTNAP1, COL12A1, COL6A1, COL6A2, COL6A3, COLQ, CRLF1, DAG1, DNM2, DOK7, ECEL1, ERCC6, ERCC8, EXOSC3, FAM20C, FBN2, FGFR2, FGFR3, FKBP10, FKRP, FKTN, FLNB, GBA, GBE1, GLDN, GLE1, GMPPB, HSPG2, IRF6, ISPD, KAT6B, KLHL40, KLHL41, KLHL7, LAMA2, LARGE1, LGI4, LMOD3, MTM1, MUSK, MYBPC1, MYH2, MYH3, MYH7, MYH8, NALCN, NEB, PEX1, PEX10, PEX11B, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX2, PEX26, PEX3, PEX5, PEX6, PEX7, PFKM, PIEZO2, PLOD1, PLOD2, POMGNT1, POMGNT2, POMK, POMT1, POMT2, POR, PRG4, RAPSN, RIPK4, RYR1, SCARF2, SCN4A, SKI, SLC5A7, SMAD3, SMAD4, TGFB2, TGFB3, TGFBR1, TGFBR2, TMEM5, TNNI2, TNNT1, TNNT3, TPM2, TPM3, TRPV4, TSEN54, UBA1, VIPAS39, VPS33B, ZC4H2, ZMPSTE24, DPM2, ERBB3, ORAI1, PIP5K1C, STIM1, ABHD5, ACADM, ACADS, ACADVL, ADCY6, ADSL, AGL, AGRN, AIMP1, ALG14, ALG2, ANO5, ANXA3, ATP2A1, BAG3, BICD2, BIN1, CAPN3, CAV3, CCDC78, CFL2, CHCHD10, CHKB, CLCF1, CNTN1, COL4A1, COL4A2, COL9A3, CPT2, CRYAB, CTDP1, CUL4B, DES, DMD, DMPK, DNAJB6, DOLK, DPAGT1, DPM1, DPM3, DUX4, DYSF, EGR2, EMD, ETFA, ETFB, ETFDH, FAM111B, FHL1, FKBP14, FLNC, GAA, GARS, GDAP1, GFER, GFPT1, GNE, GRN, HADH, HADHA, HADHB, HNRNPA1, HRAS, IBA57, IGHMBP2, ISCU, ITGA7, KBTBD13, LAMP2, LDB3, LMNA, LPIN1, MATR3, MEGF10, MFN2, MICU1, MPZ, MYF6, MYH14, MYO9A, MYOT, NEFL, NEK9, PABPN1, PI4KA, PLEC, PNPLA2, POLG, PSD3, PUS1, PYGM, RBCK1, RRM2B, SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SIL1, SLC22A5, SLC25A4, SLC25A42, SLC35A3, SLC52A3, SMCHD1, STAC3, STIM2, SYNE1, SYNE2, SYT2, TCAP, TIA1, TK2, TMEM43, TRIM32, TSEN2, TSEN34, TTN, UTRN, VCP, VPS8, YARS2
Requisite Agora


Metodologia

NGS


Requisitos da Amostra


Descritivo Volume /
Concentração 1
Tipo de
tubo / suporte
Temperatura de
Transporte
Viabilidade da
amostra (dias) 2
DNA ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangue periférico ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2 Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra

Tempo de Resposta (dias)

- 60

Especialidades

- Doenças Raras, Neurologia / Neuropediatria, Pediatria


Referência CGC

- 4845




Testes Associados


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