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Canalopatias do sistema nervoso central (painel NGS de 23 genes)
ADCY5, ATP1A2, ATP1A3, ATP7B, CACNA1A, CACNB4, GLRA1, GLRB, KCNA1, KCNQ2, KCNQ3, PNKD, PRRT2, SCN1A, SCN8A, SLC1A3, SLC2A1, SLC6A5, KCNK18, ATN1, HTT, NKX2-1, SCN9A.
Requisite Agora


Metodologia

NGS


Requisitos da Amostra


Descritivo Volume /
Concentração 1
Tipo de
tubo / suporte
Temperatura de
Transporte
Viabilidade da
amostra (dias) 2
DNA ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangue periférico ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2 Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra

Tempo de Resposta (dias)

- 45

Especialidades

- Cardiologia, Doenças Raras, Endocrinologia, Neurologia / Neuropediatria, Pneumologia, Imunodeficiência Primária


Referência CGC

- 4843




Testes Associados


Enxaqueca (painel NGS de 9 genes)
Distonia (painel NGS baseado em WES de 117 genes, incluindo análise de CNVs)
Ataxia episódica (painel NGS de 4 genes)
Coreia hereditária (painel NGS baseado em WES de 14 genes, incluindo análise de CNVs)
Doença de pequenos vasos cerebrais (painel NGS de 15 genes)