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Xeroderma Pigmentosum (painel NGS de 8 genes)
DDB2, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, POLH, XPA, XPC
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Requisite Agora |
Metodologia
NGS
Requisitos da Amostra
| Descritivo |
Volume / Concentração 1 |
Tipo de tubo / suporte |
Temperatura de Transporte |
Viabilidade da amostra (dias) 2 |
|---|---|---|---|---|
| DNA | ≥ 100 µL [50 ng/µL] | Eppendorf Safe-lock | Ambiente | n/a |
| Sangue periférico | ≥ 3 mL | EDTA | Ambiente | 5 |
1
Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2
Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra
Tempo de Resposta (dias)
- 60
Especialidades
- Doenças Raras, Neurologia / Neuropediatria, Oncologia
Referência CGC
- 4830
Testes Associados
OncoRisk Expanded (painel NGS de 89 genes, incluindo análise de CNVs)
Ictioses hereditárias (painel NGS baseado em WES de 57 genes, incluindo análise de CNVs)
Tricotiodistrofias (painel NGS de 5 genes)
Doença xeroderma pigmentosa (sequenciação do gene XPA)
Doença xeroderma pigmentosa (sequenciação do gene XPC)