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Xeroderma Pigmentosum (painel NGS de 8 genes)
DDB2, ERCC2, ERCC3, ERCC4, ERCC5, POLH, XPA, XPC
Requisite Agora


Metodologia

NGS


Requisitos da Amostra


Descritivo Volume /
Concentração 1
Tipo de
tubo / suporte
Temperatura de
Transporte
Viabilidade da
amostra (dias) 2
DNA ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangue periférico ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2 Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra

Tempo de Resposta (dias)

- 60

Especialidades

- Doenças Raras, Neurologia / Neuropediatria, Oncologia


Referência CGC

- 4830




Testes Associados


OncoRisk Expanded (painel NGS de 89 genes, incluindo análise de CNVs)
Ictioses hereditárias (painel NGS baseado em WES de 57 genes, incluindo análise de CNVs)
Tricotiodistrofias (painel NGS de 5 genes)
Cataratas (painel NGS baseado em WES de 101 gene, incluindo análise de CNVs)
Doença xeroderma pigmentosa (sequenciação do gene XPA)