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Hemopatias (painel NGS de 34 genes)
HPS1, AP3B1, HPS3, HPS4, HPS5, HPS6, BLOC1S3, DTNBP1, GP1BA, GP1BB, GP9, VWF, F11, F9, SERPINF2, ANO6, F5, F2, LMAN1, ITGB3, FGA, F8, F7, FGG,FGB, F10, P2RY12, SERPINE1, TBXA2R, ITGA2B, GP6, MCFD2, F13B, F13A1
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Requisite Agora |
Metodologia
NGS
Requisitos da Amostra
| Descritivo |
Volume / Concentração 1 |
Tipo de tubo / suporte |
Temperatura de Transporte |
Viabilidade da amostra (dias) 2 |
|---|---|---|---|---|
| DNA | ≥ 100 µL [50 ng/µL] | Eppendorf Safe-lock | Ambiente | n/a |
| Sangue periférico | ≥ 3 mL | EDTA | Ambiente | 5 |
1
Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2
Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra
Tempo de Resposta (dias)
- 45
Especialidades
- Doenças Raras, Hematologia
Referência CGC
- 4828
Testes Associados
Deficiência de factores de coagulação (painel NGS de 17 genes)
Síndrome de Bernard-Soulier (painel NGS baseado em disease exome de 23 genes)
Síndrome de Hermansky-Pudlak (painel NGS de 5 genes)
Fibrose pulmonar familiar (painel NGS de 71 genes)
Enterocolite infantil e doença inflamatória intestinal monogénica (painel NGS baseado em WES de 65 genes, incluindo análise de CNVs)