|
Osteoartropatia hipertrófica primária (painel NGS de 22 genes)
ANKH, CA2, CLCN7, COL1A1, CTSK, DLX3, FERMT3, GALNT3, HPGD, LEMD3, LRP4, LRP5, OSTM1, RASGRP2, SOST, TBXAS1, TCIRG1, TGFB1, TNFRSF11A,TNFRSF11B, TNFSF11, TYROBP
|
Requisite Agora |
Metodologia
NGS
Requisitos da Amostra
| Descritivo |
Volume / Concentração 1 |
Tipo de tubo / suporte |
Temperatura de Transporte |
Viabilidade da amostra (dias) 2 |
|---|---|---|---|---|
| DNA | ≥ 100 µL [50 ng/µL] | Eppendorf Safe-lock | Ambiente | n/a |
| Sangue periférico | ≥ 3 mL | EDTA | Ambiente | 5 |
1
Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2
Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra
Tempo de Resposta (dias)
- 45
Especialidades
- Doenças Raras, Hematologia
Referência CGC
- 4826
Testes Associados
Osteopetrose (painel NGS de 9 genes)
Imunodeficiências - defeitos da imunidade intrínseca e inata (painel NGS baseado em WES de 49 genes, incluindo análise de CNVs)
Doenças lisossomais e peroxissomais (painel NGS de 122 genes)
Doenças da função plaquetária (painel NGS baseado em WES de 37 genes, incluindo análise de CNVs)
Osteogénese imperfeita (painel NGS baseado em WES de 26 genes, incluindo análise de CNVs)