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Deficiência em vitamina B12 (painel NGS de 20 genes )
ABCD4, ACSF3, CBS, CD320, GIF, HCFC1, IVD, LMBRD1, MCEE, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MTR, MTRR, MUT, SUCLA2, SUCLG1, SUCLG2, TCN2
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Requisite Agora |
Metodologia
NGS
Requisitos da Amostra
| Descritivo |
Volume / Concentração 1 |
Tipo de tubo / suporte |
Temperatura de Transporte |
Viabilidade da amostra (dias) 2 |
|---|---|---|---|---|
| DNA | ≥ 100 µL [50 ng/µL] | Eppendorf Safe-lock | Ambiente | n/a |
| Sangue periférico | ≥ 3 mL | EDTA | Ambiente | 5 |
1
Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2
Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra
Tempo de Resposta (dias)
- 45
Especialidades
- Doenças Raras, Gastrenterologia, Neurologia / Neuropediatria, Pediatria, Doenças Metabólicas
Referência CGC
- 4824
Testes Associados
Acidémia metilmalónica (painel NGS de 15 genes)
Doenças estruturais dos gânglios basais (painel de NGS baseado em WES de 72 genes, incluindo análise de CNVs)
Doenças do movimento (painel NGS baseado em WES de 905 genes, incluindo análise de CNVs)
Erros inatos do metabolismo (painel NGS baseado em WES de 833 genes, incluindo análise de CNVs)
Acidúria Metilmalónica (sequenciação do gene MUT)