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Acidémia propiónica (painel NGS baseado em disease exome de 5 genes)
PCCA, PCCB, AMT, GLDC , GCSH
Requisite Agora


Metodologia

NGS


Requisitos da Amostra


Descritivo Volume /
Concentração 1
Tipo de
tubo / suporte
Temperatura de
Transporte
Viabilidade da
amostra (dias) 2
DNA ? 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangue periférico ? 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2 Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra

Tempo de Resposta (dias)

- 60

Especialidades

- Doenças Raras, Neurologia / Neuropediatria, Pediatria, Doenças Metabólicas


Referência CGC

- 4822




Testes Associados


Encefalopatia epiléptica (painel NGS de 67 genes)
Hiperglicinemia não cetótica/encefalopatia por glicina (deleções/duplicações nos genes GLDC, AMT e GCSH)
Hiperglicinemia não cetótica/encefalopatia por glicina (painel NGS de 3 genes)
Doenças estruturais dos gânglios basais (painel de NGS baseado em WES de 72 genes)
Hiperglicinemia não cetótica/encefalopatia por glicina (sequenciação do gene GLDC)