my CGC
< Voltar aos resultados
 
Acidémia propiónica (painel NGS de 5 genes)
PCCA, PCCB, AMT, GLDC , GCSH
Requisite Agora


Metodologia

NGS


Requisitos da Amostra


Descritivo Volume /
Concentração 1
Tipo de
tubo / suporte
Temperatura de
Transporte
Viabilidade da
amostra (dias) 2
DNA ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangue periférico ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2 Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra

Tempo de Resposta (dias)

- 45

Especialidades

- Doenças Raras, Neurologia / Neuropediatria, Pediatria, Doenças Metabólicas


Referência CGC

- 4822




Testes Associados


Hiperglicinemia não cetótica/encefalopatia por glicina (deleções/duplicações nos genes GLDC, AMT e GCSH)
Hiperglicinemia não cetótica/encefalopatia por glicina (painel NGS de 3 genes)
Doenças estruturais dos gânglios basais (painel de NGS baseado em WES de 72 genes, incluindo análise de CNVs)
Encefalopatia atípica por glicínica (sequenciação do gene AMT)
Acidémia propiónica (sequenciação do gene PCCA)