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Acidúria glutárica (painel NGS de 3 genes)
ETFA, ETFB, ETFDH
Requisite Agora


Metodologia

NGS


Requisitos da Amostra


Descritivo Volume /
Concentração 1
Tipo de
tubo / suporte
Temperatura de
Transporte
Viabilidade da
amostra (dias) 2
DNA ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangue periférico ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2 Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra

Tempo de Resposta (dias)

- 45

Especialidades

- Doenças Raras, Endocrinologia, Neurologia / Neuropediatria, Pediatria, Doenças Metabólicas


Referência CGC

- 4821




Testes Associados


Rabdomiólise e doenças musculares metabólicas (painel NGS de 55 genes)
Hipoglicémia (painel NGS baseado em WES de 62 genes, incluindo analise de CNVs)
Acidúria glutárica II (sequenciação do gene ETFA)
Acidúria glutárica tipo 2 (sequenciação do gene ETFB)
Acidúria glutárica tipo 2 (sequenciação do gene ETFDH)