my CGC
< Voltar aos resultados
 
Acidúria glutárica (painel NGS baseado em disease exome de 3 genes)
ETFA, ETFB, ETFDH
Requisite Agora


Metodologia

NGS


Requisitos da Amostra


Descritivo Volume /
Concentração 1
Tipo de
tubo / suporte
Temperatura de
Transporte
Viabilidade da
amostra (dias) 2
DNA ? 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangue periférico ? 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2 Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra

Tempo de Resposta (dias)

- 60

Especialidades

- Doenças Raras, Endocrinologia, Neurologia / Neuropediatria, Pediatria, Doenças Metabólicas


Referência CGC

- 4821




Testes Associados


Rabdomiólise e doenças musculares metabólicas (painel de NGS baseado em disease exome de 55 genes)
Acidúria glutárica II (sequenciação do gene ETFA)
Acidúria glutárica tipo 2 (sequenciação do gene ETFB)
Acidúria glutárica tipo 2 (sequenciação do gene ETFDH)
Deficiência de coenzima Q10 (painel NGS de 8 genes)