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Heterotaxia (painel NGS baseado em WES de 8 genes, incluindo análise de CNVs)
ACVR2B, CCDC11, CFC1, FOXH1,MMP21, NODAL, PKD1L1, ZIC3
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Requisite Agora |
Metodologia
NGS
Requisitos da Amostra
| Descritivo |
Volume / Concentração 1 |
Tipo de tubo / suporte |
Temperatura de Transporte |
Viabilidade da amostra (dias) 2 |
|---|---|---|---|---|
| DNA | ≥ 100 µL [50 ng/µL] | Eppendorf Safe-lock | Ambiente | n/a |
| Sangue periférico | ≥ 3 mL | EDTA | Ambiente | 5 |
1
Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2
Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra
Tempo de Resposta (dias)
- 60
Especialidades
- Cardiologia, Dermatologia, Doenças Raras, Neurologia / Neuropediatria, Dismorfologia
Referência CGC
- 4805
Testes Associados
Heterotaxia (sequenciação do gene ZIC3)
Associação VACTERL - hidrocefalia (sequenciação do gene ZIC3)
Heterotaxia visceral 2, autossómica (sequenciação do gene CFC1)
Heterotaxia visceral 4, autossómica (sequenciação do gene ACVR2B)
Displasia esquelética (painel NGS baseado em WES de 554 genes, incluindo análise de CNVs, incluindo análise de CNVs)