|
Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica (painel NGS de 7 genes)
RYR2, CASQ2, KCNJ2, ANK2, CALM1, TRDN, SCN5A
|
Requisite Agora |
Metodologia
NGS
Requisitos da Amostra
| Descritivo |
Volume / Concentração 1 |
Tipo de tubo / suporte |
Temperatura de Transporte |
Viabilidade da amostra (dias) 2 |
|---|---|---|---|---|
| DNA | ≥ 100 µL [50 ng/µL] | Eppendorf Safe-lock | Ambiente | n/a |
| Sangue periférico | ≥ 3 mL | EDTA | Ambiente | 5 |
1
Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2
Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra
Tempo de Resposta (dias)
- 45
Especialidades
- Cardiologia, Doenças Raras, Neurologia / Neuropediatria
Referência CGC
- 4803
Testes Associados
Alterações de condução cardíaca (painel NGS de 29 genes)
Síndrome de QT Longo (painel NGS de 17 genes)
Morte súbita (painel NGS de 83 genes)
Fibrilação atrial (painel NGS de 28 genes)
Miocardiopatias (hipertrófica, dilatada, displasia arritmogénica do ventrículo direito e não-compactação ventricular esquerda) e alterações da condução cardíaca (painel NGS baseado em WES de 140 genes, incluindo a análise de CNVs)