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Paquioniquia congénita (sequenciação do gene KRT17)
KRT17
Requisite Agora


Metodologia

Secuenciación de Sanger


Requisitos da Amostra


Descritivo Volume /
Concentração 1
Tipo de
tubo / suporte
Temperatura de
Transporte
Viabilidade da
amostra (dias) 2
DNA ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangue periférico ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2 Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra

Tempo de Resposta (dias)

- 60

Especialidades

- Dermatologia, Doenças Raras, Pediatria


Referência CGC

- 4755




Testes Associados


Esteatocistoma multiplex (sequenciação do gene KRT17)
Queratodermia palmo-plantar e eritroqueratodermia (painel NGS baseado em WES de 44 genes)
Paquioniquia (painel NGS de 5 genes)