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Epidermólise bolhosa simples com distrofia muscular (deleções/duplicações no gene PLEC)
PLEC
Requisite Agora


Metodologia

PCR quantitativo em tempo real (RT-qPCR)


Requisitos da Amostra


Descritivo Volume /
Concentração 1
Tipo de
tubo / suporte
Temperatura de
Transporte
Viabilidade da
amostra (dias) 2
DNA ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangue periférico ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2 Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra

Tempo de Resposta (dias)

- 60

Especialidades

- Dermatologia, Doenças Raras, Neurologia / Neuropediatria


Referência CGC

- 4707




Testes Associados


Síndrome miasténico congénito (painel NGS de 17 genes)
Miastenia congénita (painel NGS baseado em WES de 28 gene, incluindo análise de CNVs)
Distrofias musculares das cinturas (painel NGS de 42 genes)
Epidermólise bolhosa simples com distrofia muscular (sequenciação do gene PLEC)
Epidermólise bolhosa (painel NGS de 23 genes)