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Artrogripose distal (sequenciação do gene PIEZO2)
PIEZO2
Requisite Agora


Metodologia

NGS


Requisitos da Amostra


Descritivo Volume /
Concentração 1
Tipo de
tubo / suporte
Temperatura de
Transporte
Viabilidade da
amostra (dias) 2
DNA ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangue periférico ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2 Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra

Tempo de Resposta (dias)

- 60

Especialidades

- Doenças Raras, Gastrenterologia, Pediatria, Dismorfologia


Referência CGC

- 4651




Testes Associados


Artrogripose (painel NGS de 49 genes)
Artrogripose (painel NGS baseado em WES de 240 genes, incluindo análise de CNVs)
Síndromes de Ehlers-Danlos, Marfan e Loeys-Dietz, Aneurisma Aórtico e Diagnóstico Diferencial (painel NGS baseado em WES de 77 genes, incluindo análise de CNVs)
Miopatias, incluindo miopatias congénitas (painel NGS baseado em WES de 180 genes, incluindo análise de CNVs)
Fendas (painel NGS baseado em WES de 231 genes, incluindo análise de CNVs)