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Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo progeróide (sequenciação do gene B3GALT6)
B3GALT6
Requisite Agora


Metodologia

Sequenciação de Sanger


Requisitos da Amostra


Descritivo Volume /
Concentração 1
Tipo de
tubo / suporte
Temperatura de
Transporte
Viabilidade da
amostra (dias) 2
DNA ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangue periférico ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2 Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra

Tempo de Resposta (dias)

- 60

Especialidades

- Doenças Raras, Neurologia / Neuropediatria, Pediatria, Dismorfologia


Referência CGC

- 4638




Testes Associados


Displasia espondilometafisária (painel NGS de 27 genes)
Osteogénese imperfeita (painel NGS baseado em WES de 26 genes, incluindo análise de CNVs)
Síndromes de Ehlers-Danlos, Marfan e Loeys-Dietz, Aneurisma Aórtico e Diagnóstico Diferencial (painel NGS baseado em WES de 77 genes, incluindo análise de CNVs)
Fendas (painel NGS baseado em WES de 231 genes, incluindo análise de CNVs)