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Neoplasia mieloide, somático (sequenciação do gene EZH2)
EZH2
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Requisite Agora |
Metodologia
Secuenciación de Sanger
Requisitos da Amostra
| Descritivo |
Volume / Concentração 1 |
Tipo de tubo / suporte |
Temperatura de Transporte |
Viabilidade da amostra (dias) 2 |
|---|---|---|---|---|
| cDNA | ≥ 30 µL [50 ng/µL] | Eppendorf Safe-lock | Ambiente | n/a |
| Sangue periférico | ≥ 3 mL | EDTA | Ambiente | 2 |
| Sangue periférico | ≥ 3 mL | PAXgene | Ambiente | 5 |
| Medula óssea | ≥ 1 mL | EDTA | Ambiente | 2 |
| Medula óssea | ≥ 1 mL | PAXgene | Ambiente | 5 |
1
Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2
Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra
Tempo de Resposta (dias)
- 60
Especialidades
- Doenças Raras, Neurologia / Neuropediatria
Referência CGC
- 4636
Testes Associados
Síndrome de Weaver (sequenciação do gene EZH2)
Macrocefalia (painel NGS de 16 genes)
OncoRisk Expanded (painel NGS de 89 genes, incluindo análise de CNVs)
Síndrome de Weaver (deleções/duplicações no gene EZH2)
Malformações do desenvolvimento cortical (lisencefalia, heterotopia nodular periventricular, polimicrogiria, megalencefalia-polimicrogiria e megalencefalia displásica) (painel NGS de 66 genes)