< Voltar aos resultados
 
Ataxia e apraxia oculomotora tipo 4 (sequenciação do gene PNKP)
PNKP
Requisite Agora


Metodologia

NGS


Requisitos da Amostra


Descritivo Volume /
Concentração 1
Tipo de
tubo / suporte
Temperatura de
Transporte
Viabilidade da
amostra (dias) 2
DNA ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangue periférico ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2 Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra

Tempo de Resposta (dias)

- 60

Especialidades

- Doenças Raras, Neurologia / Neuropediatria, Oftalmologia, Pediatria


Referência CGC

- 4588




Testes Associados


Encefalopatia epiléptica precoce do lactente tipo 10 (sequenciação do gene PNKP)
Encefalopatia epiléptica precoce do lactente | Ataxia com apraxia oculomotora tipo 4 (deleções/duplicações no gene PNKP)
Autismo (painel NGS baseado em WES de 154 genes, incluindo análise de CNVs)
Encefalopatia epiléptica (painel NGS baseado em WES de 137 genes, incluindo análise de CNVs)
Ataxias hereditárias (painel NGS baseado em WES de 214 genes, incluindo análise de CNVs)