|
Osteoartrite de início precoce com displasia espondiloepifisária ligeira (deleções/duplicações no gene COL2A1)
COL2A1
|
Requisite Agora |
Metodologia
Análisis de deleciones/duplicaciones por MLPA
Requisitos da Amostra
| Descritivo |
Volume / Concentração 1 |
Tipo de tubo / suporte |
Temperatura de Transporte |
Viabilidade da amostra (dias) 2 |
|---|---|---|---|---|
| DNA | ≥ 100 µL [50 ng/µL] | Eppendorf Safe-lock | Ambiente | n/a |
| Sangue periférico | ≥ 3 mL | EDTA | Ambiente | 5 |
1
Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2
Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra
Tempo de Resposta (dias)
- 30
Especialidades
- Doenças Raras, Pediatria, Dismorfologia
Referência CGC
- 4520
Testes Associados
Acondrogenese tipo 2 (sequenciação do gene COL2A1)
Síndrome de Stickler tipo 1 (sequenciação do gene COL2A1)
Displasia de Kniest (sequenciação do gene COL2A1)
Displasia espondilometafisária (sequenciação do gene COL2A1)
Displasia epifisária múltipla (sequenciação do gene COL2A1)