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Malformações do desenvolvimento cortical (lisencefalia, heterotopia nodular periventricular, polimicrogiria, megalencefalia-polimicrogiria e megalencefalia displásica) (painel NGS de 64 genes)
ACTB, ACTG1, ADGRG1, AKT3, ARFGEF2, ARX, BMPER, CCND2, CDK5, CHD7, COL18A1, DCHS1, DCX, DEPDC5, DYNC1H1, EML1, EOMES, ERMARD, EZH2, FAT4, FH, FIG4, FKTN, FLNA, FMR1, GPSM2, KATNB1, KIAA1279, KIF2A, KIF5C, LAMB1, LAMC3, LRP2, MTOR, NDE1, NEDD4L, NSDHL, OCL
Requisite Agora


Metodologia

NGS


Requisitos da Amostra


Descritivo Volume /
Concentração 1
Tipo de
tubo / suporte
Temperatura de
Transporte
Viabilidade da
amostra (dias) 2
DNA ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangue periférico ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2 Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra

Tempo de Resposta (dias)

- 60

Especialidades

- Doenças Raras, Neurologia / Neuropediatria, Obstetrícia / Ginecologia / DPN, Pediatria


Referência CGC

- 4503




Testes Associados


Polimicrogiria (painel NGS de 39 genes)
Heterotopia nodular periventricular (painel NGS de 8 genes)
Megalencefalia-polimicrogiria e megalencefalia displásica (painel NGS de 8 genes)
Microcefalia e hipoplasia pontocerebelosa (painel NGS de 53 genes)
Síndromes macrossómicos (painel NGS baseado em WES de 32 genes)