my CGC
< Voltar aos resultados
 
Anemia de Fanconi (deleções/duplicações nos genes FANCD2 e PALB2)
FANCD2, PALB2
Requisite Agora


Metodologia

Pesquisa de delecções/duplicações por MLPA


Requisitos da Amostra


Descritivo Volume /
Concentração 1
Tipo de
tubo / suporte
Temperatura de
Transporte
Viabilidade da
amostra (dias) 2
DNA ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangue periférico ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2 Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra

Tempo de Resposta (dias)

- 30

Especialidades

- Doenças Raras, Hematologia, Oncologia, Pediatria


Referência CGC

- 4495




Testes Associados


Anemia de Fanconi (painel NGS de 15 genes, incluindo análise de CNVs)
Cancro da mama (sequenciação do gene PALB2)
Anemia de Fanconi tipo D2 (sequenciação do gene FANCD2)
Anemia de Fanconi tipo N (sequenciação do gene PALB2)
OncoRisk (painel NGS de 48 genes, incluindo análise de CNVs)