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Microftalmia sindrómica, tipo 1 (deleções/duplicações no gene NAA10)
NAA10
Requisite Agora


Metodologia

PCR quantitativo em tempo real (RT-qPCR)


Requisitos da Amostra


Descritivo Volume /
Concentração 1
Tipo de
tubo / suporte
Temperatura de
Transporte
Viabilidade da
amostra (dias) 2
DNA ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangue periférico ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2 Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra

Tempo de Resposta (dias)

- 60

Especialidades

- Doenças Raras, Neurologia / Neuropediatria, Oftalmologia, Pediatria


Referência CGC

- 4442




Testes Associados


Microftalmia sindrómica, tipo 1 (sequenciação do gene NAA10)
Microftalmia (painel NGS de 26 genes)
Microftalmia, anoftalmia, coloboma (painel NGS baseado em WES de 66 genes, incluindo análise de CNVs)
Microftalmia (painel NGS baseado em WES de 27 genes, incluindo análise de CNVs)