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Encefalopatia epiléptica precoce do lactente tipo 31 (sequenciação do gene DNM1)
DNM1
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Requisite Agora |
Metodologia
NGS
Requisitos da Amostra
| Descritivo |
Volume / Concentração 1 |
Tipo de tubo / suporte |
Temperatura de Transporte |
Viabilidade da amostra (dias) 2 |
|---|---|---|---|---|
| DNA | ≥ 100 µL [50 ng/µL] | Eppendorf Safe-lock | Ambiente | n/a |
| Sangue periférico | ≥ 3 mL | EDTA | Ambiente | 5 |
1
Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2
Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra
Tempo de Resposta (dias)
- 60
Especialidades
- Doenças Raras, Neurologia / Neuropediatria, Pediatria
Referência CGC
- 4406
Testes Associados
Encefalopatia epiléptica (painel NGS baseado em WES de 137 genes, incluindo análise de CNVs)
Microcefalia e hipoplasia pontocerebelosa (painel NGS de 53 genes)
Encefatalopatia letal por um defeito na fissão mitocondrial e peroxisomal (sequenciação do gene DNM1L)
Neuropatia óptica hereditária (painel NGS de 36 genes)
Neuropatia óptica hereditária, incluindo neuropatia óptica hereditária de Leber (painel NGS de 36 genes e 3 mutações frequentes no mtDNA)