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Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica 1 (sequenciação do gene RYR2)
RYR2
Requisite Agora


Metodologia

NGS


Requisitos da Amostra


Descritivo Volume /
Concentração 1
Tipo de
tubo / suporte
Temperatura de
Transporte
Viabilidade da
amostra (dias) 2
DNA ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangue periférico ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2 Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra

Tempo de Resposta (dias)

- 60

Especialidades

- Cardiologia, Doenças Raras, Pediatria


Referência CGC

- 4343




Testes Associados


Displasia arritmogénica ventricular direita tipo 2 (ARVD, sequenciação do gene RYR2)
Alterações de condução cardíaca (painel NGS de 29 genes)
Displasia arritmogénica ventricular direita - dominante (ARVD, deleções/duplicações nos genes PKP2, DSP, JUP, DSC2, DSG2, TGFB3, RYR2)
Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica (painel NGS de 7 genes)
Displasia arritmogénica ventricular direita (ARVD) (painel NGS de 15 genes)