my CGC
< Voltar aos resultados
 
Anemia de Diamond-Blackfan (painel NGS de 18 genes)
RPL11, RPL35A, RPL5, RPS10, RPS17, RPS19, RPS24, RPS26, RPS7, RPL15, RPS29, RPL26, TSR2, GATA1, RPS28, RPL27, RPL31, RPS27;
Requisite Agora


Metodologia

NGS


Requisitos da Amostra


Descritivo Volume /
Concentração 1
Tipo de
tubo / suporte
Temperatura de
Transporte
Viabilidade da
amostra (dias) 2
DNA ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangue periférico ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2 Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra

Tempo de Resposta (dias)

- 60

Especialidades

- Doenças Raras, Hematologia, Obstetrícia / Ginecologia / DPN, Oncologia, Pediatria


Referência CGC

- 4291




Testes Associados


Anemia de Diamond-Blackfan (sequenciação do gene RPS19)
Anemia de Diamond-Blackfan (deleções/duplicações nos genes RPL11, RPL5, RPL35A, RPS26, RPS17 e RPS19)
Anemia de Diamond-Blackfan 9 (sequenciação gene RPS10)
Anemia de Diamond-Blackfan tipo 6 (sequenciação do gene RPL5)
Anemia diseritropoiética com trombocitopenia (sequenciação do gene GATA1)