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Anemia de Diamond-Blackfan (painel NGS de 18 genes)
RPL11, RPL35A, RPL5, RPS10, RPS17, RPS19, RPS24, RPS26, RPS7, RPL15, RPS29, RPL26, TSR2, GATA1, RPS28, RPL27, RPL31, RPS27;
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Requisite Agora |
Metodologia
NGS
Requisitos da Amostra
| Descritivo |
Volume / Concentração 1 |
Tipo de tubo / suporte |
Temperatura de Transporte |
Viabilidade da amostra (dias) 2 |
|---|---|---|---|---|
| DNA | ≥ 100 µL [50 ng/µL] | Eppendorf Safe-lock | Ambiente | n/a |
| Sangue periférico | ≥ 3 mL | EDTA | Ambiente | 5 |
1
Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2
Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra
Tempo de Resposta (dias)
- 60
Especialidades
- Doenças Raras, Hematologia, Obstetrícia / Ginecologia / DPN, Oncologia, Pediatria
Referência CGC
- 4291
Testes Associados
Anemia de Diamond-Blackfan (sequenciação do gene RPS19)
Anemia de Diamond-Blackfan (deleções/duplicações nos genes RPL11, RPL5, RPL35A, RPS26, RPS17 e RPS19)
Anemia de Diamond-Blackfan 9 (sequenciação gene RPS10)
Anemia de Diamond-Blackfan tipo 6 (sequenciação do gene RPL5)
Anemia diseritropoiética com trombocitopenia (sequenciação do gene GATA1)