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Anemia de Fanconi tipo C (deleções/duplicações no gene FANCC)
FANCC
Requisite Agora


Metodologia

PCR em tempo real


Requisitos da Amostra


Descritivo Volume /
Concentração 1
Tipo de
tubo / suporte
Temperatura de
Transporte
Viabilidade da
amostra (dias) 2
DNA ? 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangue periférico ? 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2 Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra

Tempo de Resposta (dias)

- 30

Especialidades

- Doenças Raras, Hematologia, Obstetrícia / Ginecologia / DPN, Oncologia, Pediatria


Referência CGC

- 4248




Testes Associados


Anemia de Fanconi (painel NGS de 15 genes, incluindo a análise de CNVs) - Plus
Anemia de Fanconi tipo C (sequenciação do gene FANCC)
OncoRisk Expanded (painel NGS de 89 genes, incluindo análise de CNVs)
Defeitos de redução dos membros AR (painel NGS de 27 genes)
Defeitos de redução dos membros (painel de NGS baseado em WES de 54 genes)