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Anemia de Fanconi tipo C (deleções/duplicações no gene FANCC)
FANCC
Requisite Agora


Metodologia

PCR quantitativo en tiempo real (RT-qPCR)


Requisitos da Amostra


Descritivo Volume /
Concentração 1
Tipo de
tubo / suporte
Temperatura de
Transporte
Viabilidade da
amostra (dias) 2
DNA ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangue periférico ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2 Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra

Tempo de Resposta (dias)

- 30

Especialidades

- Doenças Raras, Hematologia, Obstetrícia / Ginecologia / DPN, Oncologia, Pediatria


Referência CGC

- 4248




Testes Associados


Anemia de Fanconi (painel NGS de 15 genes, incluindo a análise de CNVs) - Plus
Anemia de Fanconi tipo C (sequenciação do gene FANCC)
OncoRisk Expanded (painel NGS de 89 genes, incluindo análise de CNVs)
Anemia de Fanconi (painel NGS de 15 genes, incluindo a análise de CNVs) - Plus
Painel Ashkenazi (painel NGS de 26 genes)