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Anemia de Fanconi tipo C (deleções/duplicações no gene FANCC)
FANCC
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Requisite Agora |
Metodologia
PCR quantitativo en tiempo real (RT-qPCR)
Requisitos da Amostra
| Descritivo |
Volume / Concentração 1 |
Tipo de tubo / suporte |
Temperatura de Transporte |
Viabilidade da amostra (dias) 2 |
|---|---|---|---|---|
| DNA | ≥ 100 µL [50 ng/µL] | Eppendorf Safe-lock | Ambiente | n/a |
| Sangue periférico | ≥ 3 mL | EDTA | Ambiente | 5 |
1
Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2
Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra
Tempo de Resposta (dias)
- 30
Especialidades
- Doenças Raras, Hematologia, Obstetrícia / Ginecologia / DPN, Oncologia, Pediatria
Referência CGC
- 4248
Testes Associados
Anemia de Fanconi tipo C (sequenciação do gene FANCC)
OncoRisk Expanded (painel NGS de 89 genes, incluindo análise de CNVs)
Painel Ashkenazi (painel NGS de 26 genes)
Falência ovárica prematura (painel NGS de 47 genes)
Cancro da mama e ovário (painel NGS de 26 genes, incluindo análise de CNVs)