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WES-Trio by CGC Genetics (whole exome sequencing, including CNV analysis)
n.a.
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Requisite Agora |
Metodologia
NGS
Requisitos da Amostra
| Descritivo |
Volume / Concentração 1 |
Tipo de tubo / suporte |
Temperatura de Transporte |
Viabilidade da amostra (dias) 2 |
|---|---|---|---|---|
| DNA | ≥ 100 µL [50 ng/µL] | Eppendorf Safe-lock | Ambiente | n/a |
| Sangue periférico | ≥ 3 mL | EDTA | Ambiente | 5 |
1
Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2
Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra
Tempo de Resposta (dias)
- 90
Especialidades
- Cardiologia, Dermatologia, Doenças Raras, Endocrinologia, Farmacogenética, Gastrenterologia, Hematologia, Nefrologia, Neurologia / Neuropediatria, Oncologia, Otorrinolaringologia, Pediatria, Pneumologia, Medicina da Reprodução, Doenças Metabólicas, Dismorfologia
Referência CGC
- 4215
Testes Associados
Investigação de quimerismo após TMO
WES by CGC Genetics (whole exome sequencing, including CNV analysis)
(Re)-análise e interpretação de Disease Exome (realinhamento e reanálise de variantes)
Pesquisa por FISH de isocromossoma 12p