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Porfiria (deleções/duplicações nos genes FECH, UROS, UROD e CPOX)
FECH, UROS, UROD,CPOX
Requisite Agora


Metodologia

Pesquisa de delecções/duplicações por MLPA


Requisitos da Amostra


Descritivo Volume /
Concentração 1
Tipo de
tubo / suporte
Temperatura de
Transporte
Viabilidade da
amostra (dias) 2
DNA ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangue periférico ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2 Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra

Tempo de Resposta (dias)

- 30

Especialidades

- Dermatologia, Doenças Raras, Doenças Metabólicas


Referência CGC

- 4069




Testes Associados


Porfiria aguda (painel NGS de 9 genes)
Protoporfíria eritropoiética (sequenciação do gene FECH)
Porfírias agudas (Intermitente, Coproporfíria, Variagate) (sequenciação dos genes CPOX, PPOX e HMBS)
Coproporfiria (sequenciação do gene CPOX)
Porfiria eritropoiética congénita (sequenciação do gene UROS)