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Retinite pigmentar tipo 50 (sequenciação do gene BEST1)
BEST1
Requisite Agora


Metodologia

Secuenciación de Sanger


Requisitos da Amostra


Descritivo Volume /
Concentração 1
Tipo de
tubo / suporte
Temperatura de
Transporte
Viabilidade da
amostra (dias) 2
DNA ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangue periférico ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2 Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra

Tempo de Resposta (dias)

- 60

Especialidades

- Doenças Raras, Oftalmologia


Referência CGC

- 4058




Testes Associados


Distrofia macular viteliforme (deleções/duplicações nos genes BEST1 e PRPH2)
Distrofia macular viteliforme (sequenciação dos genes BEST1 e PRPH2)
Distrofia macular viteliforme de Best (sequenciação do gene BEST1)
Retinite pigmentosa (deleções/duplicações nos genes BEST1 e PRPH2)
Vitreorretinopatia (painel NGS de 27 genes)