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Síndrome de Noonan e espectro Noonan (painel NGS de 9 genes, DPN)
BRAF, HRAS, MAP2K1, MAP2K2, PTPN11, SOS1, KRAS, NRAS, RAF1
Requisite Agora


Metodologia

NGS


Requisitos da Amostra


Descritivo Volume /
Concentração 1
Tipo de
tubo / suporte
Temperatura de
Transporte
Viabilidade da
amostra (dias) 2
Biopsia Vilosidades Coriónicas ≥ 30 mg Tubo estéril + meio de transporte Ambiente 4
Cultura celular 2 x T25 confluentes Tubo estéril + meio de transporte Ambiente 2
DNA fetal ≥ 50 µL [20 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
1 Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2 Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra

Tempo de Resposta (dias)

- 30

Especialidades

- Doenças Raras, Obstetrícia / Ginecologia / DPN


Referência CGC

- 4051




Testes Associados


Síndrome de Noonan e rasopatias (painel NGS de 19 genes)
Hidrópsia fetal (painel NGS baseado em WES de 66 genes, incluindo análise de CNVs)
Síndromes com baixa estatura (painel NGS de 75 genes)
Miocardiopatia hipertrófica (painel NGS baseado em WES de 68 genes, incluindo a análise de CNVs)
Síndromes macrossómicos (painel NGS baseado em WES de 33 genes, incluindo análise de CNVs, incluindo análise de CNVs)