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Osteogénese imperfeita (deleções/duplicações no gene COL1A2)
COL1A2
Requisite Agora


Metodologia

Pesquisa de delecções/duplicações por MLPA


Requisitos da Amostra


Descritivo Volume /
Concentração 1
Tipo de
tubo / suporte
Temperatura de
Transporte
Viabilidade da
amostra (dias) 2
DNA ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangue periférico ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2 Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra

Tempo de Resposta (dias)

- 30

Especialidades

- Doenças Raras, Obstetrícia / Ginecologia / DPN, Pediatria


Referência CGC

- 4035




Testes Associados


Análise deleções/duplicações no gene COL1A2
Doença de Ehlers-Danlos (deleções/duplicações no gene COL1A2)
Síndromes de Ehlers-Danlos, Marfan e Loeys-Dietz, Aneurisma Aórtico e Diagnóstico Diferencial (painel NGS baseado em WES de 72 genes)
Osteogénese imperfeita (painel NGS de 16 genes)
Osteogénese Imperfeita tipos 2, 3 e 4 | Síndrome de Ehlers-Danlos tipo artrocalásico | Síndrome de Ehlers-Danlos, tipo valvular cardíaco (sequenciação do gene COL1A2)