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Painel de mutações para craniossinostoses, pré-natal
gene FGFR1 (mutação Pro252Arg); gene FGFR2 (exões 8 e 10); gene FGFR3 (mutação Pro250Arg);gene Twist seq. completa
Requisite Agora


Metodologia

Sequenciação de Sanger


Requisitos da Amostra


Descritivo Volume /
Concentração 1
Tipo de
tubo / suporte
Temperatura de
Transporte
Viabilidade da
amostra (dias) 2
Líquido amniótico ≥ 5 mL Tubo estéril Ambiente 4
Biopsia Vilosidades Coriónicas ≥ 30 mg Tubo estéril + meio de transporte Ambiente 4
1 Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2 Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra

Tempo de Resposta (dias)

- 15

Especialidades

- Doenças Raras, Obstetrícia / Ginecologia / DPN


Referência CGC

- 4007