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Retinite pigmentosa (deleções/duplicações nos genes RHO, PRPF31, RP1 e IMPDH1)
RHO, PRPF31, RP1, IMPDH1
Requisite Agora


Metodologia

Análisis de deleciones/duplicaciones por MLPA


Requisitos da Amostra


Descritivo Volume /
Concentração 1
Tipo de
tubo / suporte
Temperatura de
Transporte
Viabilidade da
amostra (dias) 2
DNA ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangue periférico ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2 Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra

Tempo de Resposta (dias)

- 30

Especialidades

- Doenças Raras, Oftalmologia, Pediatria


Referência CGC

- 3924




Testes Associados


Retinite pigmentosa (sequenciação do gene IMPDH1)
Retinite pigmentosa 4 (sequenciação do gene RHO)
Retinite pigmentosa 11 (sequenciação do gene PRPF31)
Retinite pigmentosa 1, AD (sequenciação do gene RP1)
Amaurose congénita de Leber 11 (sequenciação do gene IMPDH1)