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Xantomatose cerebrotendinosa (sequenciação do gene CYP27A1)
CYP27A1
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Requisite Agora |
Metodologia
NGS
Requisitos da Amostra
| Descritivo |
Volume / Concentração 1 |
Tipo de tubo / suporte |
Temperatura de Transporte |
Viabilidade da amostra (dias) 2 |
|---|---|---|---|---|
| DNA | ≥ 100 µL [50 ng/µL] | Eppendorf Safe-lock | Ambiente | n/a |
| Sangue periférico | ≥ 3 mL | EDTA | Ambiente | 5 |
1
Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2
Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra
Tempo de Resposta (dias)
- 60
CPT Codes
- 81479
Especialidades
- Doenças Raras, Endocrinologia, Neurologia / Neuropediatria, Oftalmologia
Referência CGC
- 384
Testes Associados
Distonia (painel NGS baseado em WES de 117 genes, incluindo análise de CNVs)
Leucodistrofia e leucoencefalopatia (painel NGS de 89 genes)
Xantomatose cerebrotendinosa (deleções/duplicações no gene CYP27A1)
Dislipidemia (painel NGS de 25 genes)
Colestase (neonatal, intra-hepática familiar e diagnósticos diferenciais - painel NGS baseado em WES de 95 genes, incluindo análise de CNVs)