my CGC
< Voltar aos resultados
 
Xantomatose cerebrotendinosa (sequenciação do gene CYP27A1)
CYP27A1
Requisite Agora


Metodologia

NGS


Requisitos da Amostra


Descritivo Volume /
Concentração 1
Tipo de
tubo / suporte
Temperatura de
Transporte
Viabilidade da
amostra (dias) 2
DNA ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangue periférico ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2 Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra

Tempo de Resposta (dias)

- 60

CPT Codes

- 81479

Especialidades

- Doenças Raras, Endocrinologia, Neurologia / Neuropediatria, Oftalmologia


Referência CGC

- 384




Testes Associados


Distonia (painel NGS baseado em WES de 117 genes, incluindo análise de CNVs)
Xantomatose cerebrotendinosa (deleções/duplicações no gene CYP27A1)
Colestase (neonatal, intra-hepática familiar e diagnósticos diferenciais - painel NGS baseado em WES de 95 genes, incluindo análise de CNVs)
Leucodistrofia e leucoencefalopatia (painel NGS baseado em WES de 90 genes, incluindo análise de CNVs)
Neuropatias periféricas hereditárias, incluindo doença de Charcot-Marie-Tooth (painel NGS baseado em WES de 178 genes, incluindo análise de CNVs)