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Xantomatose cerebrotendinosa (sequenciação do gene CYP27A1)
CYP27A1
Requisite Agora


Metodologia

NGS


Requisitos da Amostra


Descritivo Volume /
Concentração 1
Tipo de
tubo / suporte
Temperatura de
Transporte
Viabilidade da
amostra (dias) 2
DNA ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangue periférico ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2 Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra

Tempo de Resposta (dias)

- 60

CPT Codes

- 81479

Especialidades

- Doenças Raras, Endocrinologia, Neurologia / Neuropediatria, Oftalmologia


Referência CGC

- 384




Testes Associados


Ataxia cerebelosa de início na idade adulta (painel NGS baseado em WES de 143 genes)
Distonia (painel NGS baseado em WES de 117 genes)
Leucodistrofia e leucoencefalopatia (painel NGS de 89 genes)
Xantomatose cerebrotendinosa (deleções/duplicações no gene CYP27A1)
Dislipidemia (painel NGS de 25 genes)