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Galactosemia (sequenciação do gene GALT)
GALT
Requisite Agora


Metodologia

NGS


Requisitos da Amostra


Descritivo Volume /
Concentração 1
Tipo de
tubo / suporte
Temperatura de
Transporte
Viabilidade da
amostra (dias) 2
DNA ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangue periférico ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2 Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra

Tempo de Resposta (dias)

- 60

CPT Codes

- 81406

Especialidades

- Doenças Raras, Gastrenterologia, Pediatria, Doenças Metabólicas


Referência CGC

- 3815




Testes Associados


Galactosemia (deleções/duplicações no gene GALT)
Falência ovárica prematura (painel NGS de 48 genes)
Infertilidade feminina (painel NGS de 132 genes) 
Cataratas (painel NGS de 41 genes)
Colestase (neonatal, intra-hepática familiar e diagnósticos diferenciais - painel NGS baseado em WES de 95 genes, incluindo análise de CNVs)