|
Não-compactação ventricular esquerda (LVNC, painel NGS de 13 genes)
ABCC8, GATA6, GCK, GLIS3, HNF1B, IER3IP1, INS, KCNJ11, PAX6, PDX1, PTF1A, RFX6, SLC19A2
|
Requisite Agora |
Metodologia
NGS
Requisitos da Amostra
| Descritivo |
Volume / Concentração 1 |
Tipo de tubo / suporte |
Temperatura de Transporte |
Viabilidade da amostra (dias) 2 |
|---|---|---|---|---|
| DNA | ≥ 100 µL [50 ng/µL] | Eppendorf Safe-lock | Ambiente | n/a |
| Sangue periférico | ≥ 3 mL | EDTA | Ambiente | 5 |
1
Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2
Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra
Tempo de Resposta (dias)
- 45
Especialidades
- Doenças Raras, Endocrinologia, Pediatria, Doenças Metabólicas
Referência CGC
- 3752
Testes Associados
MODY (painel NGS de 13 genes)
Hiperglicemia e diabetes (painel de NGS de 74 genes)
Hiperinsulinismo familiar (painel de NGS baseado em WES de 19 genes, incluindo análise de CNVs)
MODY (deleções/duplicações nos genes GCK, HNF1A, HNF1B e HNF4A)
Doença renal poliquística e doenças relacionadas (painel NGS baseado em WES de 72 genes, incluindo análise de CNVs)