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Síndrome de Cockayne tipo B (deleções/duplicações no gene ERCC6)
ERCC6
Requisite Agora


Metodologia

PCR quantitativo em tempo real (RT-qPCR)


Requisitos da Amostra


Descritivo Volume /
Concentração 1
Tipo de
tubo / suporte
Temperatura de
Transporte
Viabilidade da
amostra (dias) 2
DNA ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangue periférico ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2 Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra

Tempo de Resposta (dias)

- 60

Especialidades

- Doenças Raras, Neurologia / Neuropediatria, Pediatria


Referência CGC

- 3699




Testes Associados


Artrogripose (painel NGS de 49 genes)
Síndromes progeróides (painel NGS de 12 genes)
Artrogripose (painel NGS baseado em WES de 240 genes, incluindo análise de CNVs)
Distonia (painel NGS baseado em WES de 117 genes, incluindo análise de CNVs)
Retinite pigmentosa (painel NGS baseado em WES de 190 genes, incluindo análise de CNVs)