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Osteopetrose (painel NGS de 9 genes)
CA2, CLCN7, LRP5, OSTM1, PLEKHM1, SNX10, TCIRG1, TNFRSF11A, TNFSF11
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Requisite Agora |
Metodologia
NGS
Requisitos da Amostra
| Descritivo |
Volume / Concentração 1 |
Tipo de tubo / suporte |
Temperatura de Transporte |
Viabilidade da amostra (dias) 2 |
|---|---|---|---|---|
| DNA | ≥ 100 µL [50 ng/µL] | Eppendorf Safe-lock | Ambiente | n/a |
| Sangue periférico | ≥ 3 mL | EDTA | Ambiente | 5 |
1
Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2
Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra
Tempo de Resposta (dias)
- 45
Especialidades
- Doenças Raras, Neurologia / Neuropediatria, Pediatria, Dismorfologia
Referência CGC
- 3697
Testes Associados
Osteoartropatia hipertrófica primária (painel NGS de 22 genes)
Imunodeficiências - defeitos da imunidade intrínseca e inata (painel NGS baseado em WES de 49 genes, incluindo análise de CNVs)
Osteopetrose (sequenciação do gene TCIRG1)
Doença de Paget do osso (sequenciação do gene TNFRSF11A)
Osteopetrose autossómica recessiva 4 (sequenciação do gene CLCN7)