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Ictiose congénita autossómica recessiva tipo 3 (sequenciação do gene ALOXE3)
ALOXE3
Requisite Agora


Metodologia

Secuenciación de Sanger


Requisitos da Amostra


Descritivo Volume /
Concentração 1
Tipo de
tubo / suporte
Temperatura de
Transporte
Viabilidade da
amostra (dias) 2
DNA ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangue periférico ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2 Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra

Tempo de Resposta (dias)

- 60

CPT Codes

- 81479

Especialidades

- Dermatologia, Doenças Raras, Pediatria


Referência CGC

- 354




Testes Associados


Queratodermia palmo-plantar e eritroqueratodermia (painel NGS baseado em WES de 44 genes, incluindo análise de CNVs)
Ictioses hereditárias (painel NGS baseado em WES de 57 genes, incluindo análise de CNVs)
Ictiose congénita autossómica recessiva tipo 3 (deleções/duplicações no gene ALOXE3)