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Ictiose congénita autossómica recessiva tipo 3 (sequenciação do gene ALOXE3)
ALOXE3
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Requisite Agora |
Metodologia
Secuenciación de Sanger
Requisitos da Amostra
| Descritivo |
Volume / Concentração 1 |
Tipo de tubo / suporte |
Temperatura de Transporte |
Viabilidade da amostra (dias) 2 |
|---|---|---|---|---|
| DNA | ≥ 100 µL [50 ng/µL] | Eppendorf Safe-lock | Ambiente | n/a |
| Sangue periférico | ≥ 3 mL | EDTA | Ambiente | 5 |
1
Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2
Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra
Tempo de Resposta (dias)
- 60
CPT Codes
- 81479
Especialidades
- Dermatologia, Doenças Raras, Pediatria
Referência CGC
- 354
Testes Associados
Queratodermia palmo-plantar e eritroqueratodermia (painel NGS baseado em WES de 44 genes, incluindo análise de CNVs)
Ictioses hereditárias (painel NGS baseado em WES de 57 genes, incluindo análise de CNVs)
Ictiose congénita autossómica recessiva tipo 3 (deleções/duplicações no gene ALOXE3)