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Adenoma pituitário isolado familiar (deleções/duplicações no gene AIP)
AIP
Requisite Agora


Metodologia

Pesquisa de delecções/duplicações por MLPA


Requisitos da Amostra


Descritivo Volume /
Concentração 1
Tipo de
tubo / suporte
Temperatura de
Transporte
Viabilidade da
amostra (dias) 2
DNA ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
DNA fetal ≥ 20 µL [25 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangue periférico ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
Líquido amniótico ≥ 5 mL Tubo estéril Ambiente 4
Biopsia Vilosidades Coriónicas ≥ 30 mg Tubo estéril + meio de transporte Ambiente 4
Cultura celular 2 x T25 confluentes Tubo estéril + meio de transporte Ambiente 2
1 Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2 Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra

Tempo de Resposta (dias)

- 30

Especialidades

- Doenças Raras, Neurologia / Neuropediatria, Oncologia


Referência CGC

- 3549




Testes Associados


Adenoma pituitário isolado familiar (sequenciação do gene AIP)
OncoRisk Expanded (painel NGS de 89 genes, incluindo análise de CNVs)
Amaurose congénita de Leber (painel NGS de 20 genes)
Doença de Parkinson (painel NGS de 32 genes)
Distrofia dos cones e bastonetes (sequenciação do gene AIPL1)