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Meduloblastoma desmoplásico/nodular (sequenciação do gene SUFU)
SUFU
Requisite Agora


Requisitos da Amostra


Descritivo Volume /
Concentração 1
Tipo de
tubo / suporte
Temperatura de
Transporte
Viabilidade da
amostra (dias) 2
Tecido ≥ 1 cm2 Soro fisiológico + ampicilia [1g/l] Ambiente 4
Tecido Bloco Blocos processados com formol tamponado Ambiente n/a
DNA extraído de tecido ≥ 20 µL [25 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
1 Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2 Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra

Tempo de Resposta (dias)

- 60

Especialidades

- Doenças Raras, Neurologia / Neuropediatria, Oncologia, Pediatria


Referência CGC

- 3513




Testes Associados


Síndrome de Gorlin –Goltz | Meduloblastoma desmoplásico/nodular | Síndrome de Joubert 32 (deleções/duplicações no gene SUFU)
Síndrome de Gorlin  e diagnóstico diferencial (painel NGS de 6 genes)
Síndrome de Joubert (painel NGS baseado em WES de 35 genes, incluindo análise de CNVs)