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Malformação cavernosa cerebral hereditária (painel NGS de 3 genes)
KRIT1, CCM2, PDCD10
Requisite Agora


Metodologia

NGS


Requisitos da Amostra


Descritivo Volume /
Concentração 1
Tipo de
tubo / suporte
Temperatura de
Transporte
Viabilidade da
amostra (dias) 2
DNA ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangue periférico ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2 Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra

Tempo de Resposta (dias)

- 60

Especialidades

- Doenças Raras, Neurologia / Neuropediatria


Referência CGC

- 3506




Testes Associados


Malformação cavernosa cerebral hereditária tipo 2 (deleções/duplicações nos genes CCM2 e PDCD10)
Malformação cavernosa cerebral hereditária (sequenciação do gene KRIT1)
Malformação cavernosa cerebral hereditária (pesquisa da mutação c.1363C > T (p.Gln455X) no gene KRIT1)
Malformação cavernosa cerebral hereditária (sequenciação do gene CCM2)
Malformação cavernosa cerebral hereditária tipo 3 (sequenciação do gene PDCD10)