|
Leucodistrofia hipomielinizante (painel NGS de 3 genes)
POLR3A, POLR3B, TUBB4A
|
Requisite Agora |
Metodologia
NGS
Requisitos da Amostra
| Descritivo |
Volume / Concentração 1 |
Tipo de tubo / suporte |
Temperatura de Transporte |
Viabilidade da amostra (dias) 2 |
|---|---|---|---|---|
| DNA | ≥ 100 µL [50 ng/µL] | Eppendorf Safe-lock | Ambiente | n/a |
| Sangue periférico | ≥ 3 mL | EDTA | Ambiente | 5 |
1
Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2
Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra
Tempo de Resposta (dias)
- 60
Especialidades
- Doenças Raras, Neurologia / Neuropediatria, Pediatria
Referência CGC
- 3500
Testes Associados
Distonia de torsão 4 (DYT4, sequenciação do gene TUBB4A)
Leucodistrofia hipomielinizante tipo 7 (sequenciação do gene POLR3A)
Leucodistrofia hipomielinizante tipo 8 (sequenciação do gene POLR3B)