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Osteogénese imperfeita (deleções/duplicações no gene COL1A1)
COL1A1
Requisite Agora


Metodologia

Análisis de deleciones/duplicaciones por MLPA


Requisitos da Amostra


Descritivo Volume /
Concentração 1
Tipo de
tubo / suporte
Temperatura de
Transporte
Viabilidade da
amostra (dias) 2
DNA ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
DNA fetal ≥ 20 µL [25 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangue periférico ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
Líquido amniótico ≥ 5 mL Tubo estéril Ambiente 4
Biopsia Vilosidades Coriónicas ≥ 30 mg Tubo estéril + meio de transporte Ambiente 4
Cultura celular 2 x T25 confluentes Tubo estéril + meio de transporte Ambiente 2
1 Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2 Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra

Tempo de Resposta (dias)

- 30

Especialidades

- Doenças Raras, Obstetrícia / Ginecologia / DPN


Referência CGC

- 3493




Testes Associados


Doença de Ehlers-Danlos (deleções/duplicações no gene COL1A1)
Osteoartropatia hipertrófica primária (painel NGS de 22 genes)
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Osteogénese Imperfeita tipos 1, 2, 3 e 4 | Síndrome de Ehlers-Danlos | Doença de Caffey (sequenciação do gene COL1A1)
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