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Acidémia metilmalónica (painel NGS de 15 genes)
ABCD4, ACSF3, CD320, LMBRD1, MCEE, MLYCD, MMAA, MMAB, MMACHC, MMADHC, MTR, MTRR, MUT, SUCLA2, SUCLG1
Requisite Agora


Metodologia

NGS


Requisitos da Amostra


Descritivo Volume /
Concentração 1
Tipo de
tubo / suporte
Temperatura de
Transporte
Viabilidade da
amostra (dias) 2
DNA ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangue periférico ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2 Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra

Tempo de Resposta (dias)

- 60

Especialidades

- Doenças Raras, Neurologia / Neuropediatria, Pediatria, Doenças Metabólicas


Referência CGC

- 3489




Testes Associados


Deficiência em vitamina B12 (painel NGS baseado em disease exome de 20 genes )
Acidúria Metilmalónica (sequenciação do gene MUT)
Acidúria Metilmalónica – homocistinúria tipo cbl C (sequenciação do gene MMACHC)
Acidemia metilmalónica - homocistinúria, tipo cbl D (sequenciação do gene MMADHC)
Anemia megaloblástica - homocistinúria tipo cblG (sequenciação do gene MTR)